Ora disponibile la delezione non dettagliata della fibrosi cistica grazie al test Ambry

Irvine, California, USA – Ambry Genetics, leader mondiale dei test genetici, ha annunciato un ulteriore miglioramento all’interno della gamma dei test molecolari sulla fibrosi cistica. Il Test Ambry: grazie al test CF Amplified è attualmente possibile rilevare delezioni non dettagliate ed incrementare i tassi di rilevamento delle anormalità genetiche che sono causa della fibrosi cistica. Fino ad oggi, infatti, le delezioni non dettagliate della fibrosi cistica non erano ancora state commercialmente esposte.

Si tratta del primo passo verso un miglioramento della diagnosi molecolare della fibrosi cistica ma nessuno è ancora stato in grado di commercializzarlo, afferma Charles Dunlop, Direttore Generale di Ambry Genetics. Sono orgoglioso che il nostro dipartimento Ricerca ci abbia permesso di ottenere il primato nel fornire al mercato scientifico questo importante passo avanti tecnologico e nell’offrire ai professionisti del settore medico un maggiore livello di risoluzione per le diagnosi, prosegue Dunlop.

Il Test Ambry: i Test CF e Ambry: il test CF Amplified unisce le tecnologie di scansione e di sequenziamento in modo da analizzare un’intera zona di codifica del gene oltre a circondare introni critici. I test forniscono la più completa analisi del gene CFTR attualmente disponibile, scansionando oltre 1.300 mutazioni conosciute contro la semplice identificazione di mutazioni specifiche che va attualmente da un minimo 25 ad un massimo di 100. Il test di delezione non dettagliata può essere di aiuto in quei casi in cui l’analisi sequenziale completa del gene non ha dato esiti atti ad una diagnosi conclusiva.

La delezione non dettagliata include una significativa percentuale di mutazioni che sono causa della fibrosi cistica. Tenuto conto che la nuova analisi di delezione fornita da Ambry Genetics potrebbe risolvere ulteriori problematiche per i pazienti fornendo una spiegazione completa, Ambry Genetics sta offrendo la possibilità di effettuare nuovamente il test ai malati ad un costo ridotto, quando la situazione lo rende possibile.

Sorgente: Ambry Genetics, 20 maggio 2000, www.ambrygen.com