E A PERGUNTA É ???

Onde se busca respostas para suas perguntas nas fontes adequadas (isto é, médicos, pesquisadores, terapeutas respiratórios, etc) Escreva sua pergunta e suas dúvidas para o editor (editor@cfww.org) e nós tentaremos lhe responder.

Desconforto Abdominal: Possível Pancreatite?

Caro Editor:

Me chamo Stephan Kratz, tenho 33 anos, sou casado e vivo na África do Sul.

Eu gostaria de saber se você tem algum material sobre doenças do pâncreas que podem afetar pessoas com FC? Amanhã vou fazer uma tomografia porque estou sentindo uma forte dor que pode estar relacionada com o pâncreas. Eu gostaria de saber o que pode acontecer relacionado com o pâncreas, do menos ao mais grave. Ouvi dizer que agora fazem transplantes de pâncreas nos E.E.U.U.

Stephan Kratz
África do Sul

 

Professor John Dodge, consultor médico da CFW, responde:

Lamento saber de sua dor abdominal e sua provável pancreatite. Esse é um problema que, por alguma razão, parecer ser muito comum à população em geral da África do Sul, então pelo menos você pode ficar tranqüilo que os médicos devem ter muita experiência em tratá-lo.

O feto com FC freqüentemente sofre de Pancreatite, por isso a maioria dos recém-nascidos com FC sempre têm função pancreática deficiente ao nascer, embora possa variar dependendo das mutações genéticas que tiverem. É comum a evolução lenta e crônica, a qual pode também ser indolor.

Uma crise aguda de pancreatite pode ocorrer a qualquer momento, mas é mais freqüente em adultos, e surpreendentemente ocorre ocasionalmente em pessoas que se acredita não ter mais função pancreática.

A dor e os danos são causados pelas enzimas pancreáticas que se tornam ativos dentro do próprio pâncreas, em vez do duodeno, onde deveriam ser ativados. Isso prejudica o pâncreas ainda mais, normalmente de forma localizada (mas geralmente dolorosa).

Em geral é tratada com uma combinação de antioxidantes (tal como vitamina E) e analgésicos, e frequentemente uma dose de enzima mais alta que a normal para “desligar” a secreção de enzimas pelo pâncreas da própria pessoa. Contudo, se os episódios forem freqüentes e severos, os cirurgiões podem ser chamados dar um diagnóstico exato.

O transplante de pâncreas envolve vários tipos de problemas e ainda são experimentais, principalmente no diabetes, e eu não sugeriria tentá-lo, seja na África do Sul ou na América. Mesmo depois de remover todo o pâncreas (por exemplo, em pessoas com câncer de pâncreas), é muito mais simples tratar com reposição enzimática, como no caso de FC, e insulina, como no diabetes. Muitos adultos com FC e algumas crianças têm diabetes como complicação de sua FC, logo os dieticistas especializados estão bem acostumados a cuidar de ambos juntos.

Espero que essa seja a informação que você está procurando, e mais uma vez, lamento as dificuldades pelas quais está passando.

 

PORTADORES DE FC E COLITE ULCERATIVA

Caro Editor

Gostaria de saber se há alguma relação entre ser portador de FC e o sistema imunológico. Meu pai é portador de FC e sua segunda esposa também, e meu meio-irmão nasceu com a doença.

Eu estou perguntando isso porque meu filho de 12 anos foi diagnosticado recentemente com hepatite autoimune e leve colite ulcerativa. Gostaria de saber se o fato de eu ser portadora de FC poderia ter algo a ver com o problema de seu sistema imunológico. Muito obrigado por sua ajuda ou qualquer informação.

Veronica Pollitt

Professor John Dodge responde:

1) Não há qualquer relato de associação entre FC e a condição de portador de FC e Colite Ulcerativa (CU), e isso é muito pouco provável. Contudo:
(2) Há uma rara complicação de CU chamada Colangite Esclerosante (CE) e ela parece muito mais provável de ocorrer em pessoas com CU que também são portadoras de mutação de FC.
Sugiro que o gastroenterologista de seu filho avalie se o diagnóstico de hepatite autoimune é definitivo, ou se a causa pode ser CE.
O diagnóstico preciso de doenças do figado é freqüentemente difícil, e pode depender de dados de biópsia, e mesmo assim, podem não ser definitivos. Portanto, sugiro que informe ao seu médico que seu filho é (ou pode ser?) portador de FC e portanto pode ter um risco ligeiramente maior de colangite esclerosante como complicação de colite ulcerativa.

Diagnóstico Pré-natal no Exterior

Caro Editor

Quanto custa para um casal que já tem um filho com FC receber o tratamento necessário para ter outro filho sem FC? Gostaria que o tratamento fosse feito na Europa, Estados Unidos ou Canadá.

Ghadeer Mriesh
Jordânia

Professors Bob Williamson (foto à esquerda) e Dieter Gruenert (esquerda inferior), consultores editoriais de genética para a CWF respondem:

A questão do diagnótico pré-natal entre países é complexo, uma vez que depende do que o casal considera aceitável, bem como do custo. Também podem ser necessárias várias viagens.

Não sabemos ao certo quanta informação você tem sobre os procedimentos sobre este tipo de teste, portanto, faremos uma breve descrição:

A maioria dos casais concebem da forma usual, e depois fazem um teste na déciam semana de gravidez. Isso implica em colher uma pequena amostra da placenta em desenvolvimento (“CVS”). Esta amostra de células fetais é testada para ver se o feto se desenvolverá para formar uma criança afetada ou sadia. Se o feto for afetado, os pais podem decidir interromper a gravidez.

Entretanto, atualmente muitos casais estão usando o “diagnóstico pré-implante”. Nesse procedimento, a mãe e o pai fazem fertilização in vitro (FIV) e formam cerca de 10-20 embriões em tubo de ensaio, e cada um se desenvolve até o estágio de oito células. Retira-se uma célula de cada embrião e a análise de DNA mostra qual não é afetado. Um ou dois dos embriões não afetados são implantados no útero da mãe, e se a gravidez for bem sucedida, a criança será sadia. Entretanto, o procedimento não é simples. Embora evite a interrupção da gravidez, ele não funciona bem para alguns casais.

 

Teste Genético, FIV e Serviços de Aconselhamento Genético.

Há vários centros na Europa que realizam teste de FC. Uma vez que não sei qual mutação de FC foi testada e qual foi constatada, é difícil dar uma resposta precisa. Entretanto, o custo do teste para as vinte mutações européias mais comuns custa aproximadamente 340 euros (aproximadamente 240 dinares). Mas pode ser que estas não sejam as mutações em que estão interessados.

Se tiverem acesso à internet, há um web site europeu através do qual você pode contatar laboratórios em vários paises. http://www.eddnal.com/

An Austrália esse tratamento é gratuito para os cidadãos australianos, mas é cobrado integramente de estrangeiros (aproximadamente US $10.000 / 7.000 Dinares). Interessados estrangeiros não são encorajados a consultá-los porque o serviço já tem uma demanda muito grande. Contudo, se você quiser ir adiante, podemos indicar duas unidades de Fertilização in Vitro excelentes na Austrália (recomendado por um consultor) que realizam análise de FC de embriões após Fertilização in Vitro. Entretanto, será necessário que um médico local na Jordânia os indique e faça o acompanhamento posterior.

Uma outra opção é escrever para a Clínica de Fertilização in Vitro em Ciprus (muito mais próximo da Jordânia do que outros países que vocês possam procurar). Esta clínica lida principalmente com outro tipo de quadro médico, mas eles são muito bons em retirar células únicas de embriões de 8 células e executar análises de DNA.

E.E.U.U. O diagnóstico não é exclusivo para residentes dos E.E.U.U. e pode ser realizado mediante o pagamento de uma taxa (normalmente aproximadamente US $10.000 / 7.000 Dinares). Ele pode ser realizado por firmas particulares, como por exemplo, Genzyme:

http://www.genzymegenetics.com/genetics/patientinfo/
english/cystic.htm#prenatal. Essa empresa também tem sua própria lista on-line de testes genéticos:
http://www.genzymegenetics.com/genetics/clinicalinfo/
prenatal/pdf/directory.pdf

O número do telefone do centro de atendimento à clientes deles é + 1 800 848 4436.